ゲノムアセンブリの A-statistic

ほとんど自分用メモ。Myers, E. W. A Whole-Genome Assembly of Drosophila. Science 287, 2196–2204 (2000) にある “A-statistic” について。

• Given: ゲノム長 $G$ bp
• Given: (途切れていない) リードの総数 $N$
• Given: 長さ $l$ bp で $k$ 個のリードからなるコンティグ $c$
• Def: コンティグ $c$ の「重複度」$r\in\mathbb{N}$ (= その配列がゲノム中に何回現れるか = リピートのコピー何個をまとめたものか、を表す値)

このとき、$p(k\vert r):=$「コンティグ $c$ が $k$ 個のリードから構成される確率」＝「$l$ bp の区間 ($\times r$ 個) 内で $k$ 個のリードが開始する確率」は、

$\begin{aligned} p(k\vert r)&={\rm Poisson}\left(k;\frac{lrN}{G}\right) \\ &=\frac{1}{k!}\left(\frac{lrN}{G}\right)^k\exp\left(-\frac{lrN}{G}\right) \end{aligned}$

となる。そしてこれをもとに、重複度 1 の場合 (= ユニーク配列) と 2 の場合 (= リピート配列; コピー数が 3 以上の場合もこちらの方が近くなる) の log オッズ比

$\log\frac{p(k\vert r=1)}{p(k\vert r=2)}= \frac{lN}{G}\log e-k\log 2$

の値が 10 以上なら、その $l$ bp の区間 (= コンティグ) はユニークであるとする、という話。これはコンティグが全体としてリピートっぽいかどうかの判定なので、アセンブリの “正しさ” はまた別問題となる (A-statistic の値が小さくてもアセンブリが正しいこともあるし、大きくてもミスアセンブリがあることもある)。